Quelóide

Se trata de um caso especial de cicatriz. São lesões fibroelásticas que podem ser avermelhadas, escuras, rosadas e às vezes brilhantes com formato de corcova. Podem ocorrer na cicatrização de qualquer lesão da pele e até mesmo espontaneamente. Geralmente crescem e apesar de inofensivas, não contagiosas e indolores, as lesões podem se tornar um problema estético importante.
São formadas dentro dos tecidos: o colágeno, que é usado no tratamento de feridas tende a deixar a área da cicatriz muito maior, muitas vezes produzindo uma protuberância maior do que a cicatriz original.
Os quelóides podem ocorrer espontâneamente em local de piercings, orellhas, sombrancelhas, tronco e outros locais e também em lesões da pele provocadas por doenças, como varicela (catapora) ou acne. O quelóide não regride e quando excisado tende a recorrer.
Indivíduos negros tem ciquenta vezes mais quelóides que outras etnias em geral.

Células-tronco

A pesquisa destas células causam grande entusiasmo na investigação biomédica, pois desafiam conceitos biológicos bem-estabeleciodos provocando esperando esperança de possam um dia, serem utilizadas para rreparar lesões em tecidos humanos.
As células-tronco são caracterizadas por sua capacidade de auto-renovação e por sua replicação assimétrica (algumas se auto-replicam, enquanto outras se diferenciam).
De forma bem simplificada, células -tronco são células primitivas, produzidas durante o desenvolvimento do organismo e que dão origem a outros tipos de células-tronco:
1- Totipotentes: podem produzir todas as células embrionárias e extra embrionárias;
2- Pluripotentes: podem produzir todos os tipos celulares do embrião;
3- Multipotentes: podem produzir células de várias linhagens;
4- Oligopotentes: podem produzir células dentro de uma única linhagem; e
5- Unipotentes: porduzem somente um único tipo celular maduro.
As células embrionárias são consideradas pluripotentes porque uma célula pode contribuir para a formação de todas as células e tecidos do organismo.

Reparo tecidual

É uma resposta natural do corpo que envolve uma série de eventos independentes. A reparação também pode ser chamada de maturação ou remodelação, é caracterizada pelas transformações que ocorrem no tecido de cicatrização, sendo estas devido à diminuição progressiva da vascularização e da quantidade de fibroblastos e a reorientação das fibras de colágeno.
O Reparo tecidual pode ocorrer de duas formas: por cicatrização, no qual uma marca fica na área atingida; ou por regeneração na qual um tecido lesado retoma as características iniciais e originais do tecido.
Durante a fase proliferativa do Reparo, células do tecido e vasos ao redor da lesão migram atraídos por agentes quimiotácteis e proliferam no seu inteior.
Os componentes da matriz extracelular medeiam interações célula-matriz (por ex: adesão) e funções (como migração celular), desemprenhando um papel crítico no processo de reparo tecidual.
Durante o remodelamento, celulas degradam o tecido de granulação da ferida e o substituem com o tecido que diferem do de granulação quanto a expessura e composição, mas mais parecido com o tecido original.
O reparo ao redor de implantes e materiais em adultos pode levar a uma resposta tipo corpo estranho e resulta na formação de um tecido fibroso que emcapsula os implantes.
É importante enfatizar que problemas que impeçam ou atrasem o processo de reparo podem causar sérias complicações clínicas impondo a necessidade de remover o implante.

Hanseníase

A hanseníase é causada pelo bacio de hansen, um parasita que ataca a pele e nervos periféricos, mas pode afetar outros órgãos como fígado, testículos e olhos.
Suas primeiras manifestações consiste no parecimento de manchas na pele dormentes, vermelhas ou esbranquiçadas. Com o avanço da doença, o numero de manhas ou o tamanho das já existentes aumentam e os nervos ficam comprometidos, podendo causar deformações em regiões como nariz e dedos e impedir determinados movimentos como abrir e fechar as mãos. Além disso, pode provocar acidentes pela falta de sensibilidade nessas regiões.
O diagnóstico consiste em avaliação clínica: aplicação de testes de sensibilidade, força motora e palpação dos nervos dos braços, pernas e olhos. Exames laboratoriais como biópsia podem ser necessários.
A contaminação pode ser através das vias respiratórias, caso o portador não esteja se tratando. Entretando, cerca de 95% dos bacilos já são eliminados na primeira dose do tratamento, impedindo a transmissão a outras pessoas. O tratamento dura aproximadamento uma ano e o paciente pode ser completamente curado, desde que siga corretamente os cuidados necessários. Assim, buscar o auxílio médico é a melhor forma de evitar a evolução da doença e a contaminação de outras pessoas.

Tabagismo

O Tabagismo causa cerca de 50 doenças diferentes, principalmente as doenças cardiovasculares como: a hipertensão, o infarto, a angina e o derrame. É responsável por muitas mortes, como câncer de pulmão, boca, laringe, esôfago, estômago, pâncreas, rim e bexiga e pelas doenças respiratórias destrutuivas como a bronquite crônica e o enfisema pulmonar. O tabaco diminui as defesas do organismo e com isso o fumante tende a aumentar a incidência de adquirir doenças como a gripe e a tuberculose. O tabaco também causa impotência sexual.

Fumar durante a gravidez traz sérios riscos para a getante como também aumenta o risco de mortalidade fetal e infantil, esses riscos se devem, principalmente aos efeitos do monóxido de carbono e da nicotina exercidos sobre o feto, após a absorção pelo organismo matermo. Esses riscos são:
-aborto espontâneo;
-nascimento prematuro;
-bebês de baixo peso;
-mortes fetais e de recém-nascidos;
-gravidez tubária;
-deslocamento prematuro da placenta;
-placenta prévia e
-episódios de sangramento.
Comparando-se a gestante que fuma com a que não fuma, a gestante fumante apresenta mais complicações durante o parto e tem o dobro de chances de ter um bebê de menor peso e menor comprimento.
A gestante que fuma, com um único cigarro fumado pode acelerar em poucos minutos os batimentos cardíacos do feto devido ao efeito da nicotina sobre o seu aparelho cardiovascular.
A gestante, o parto e a criança também estão expostos a estes riscos quando a gestante é obrigada a viver em ambiente poluído pela fumaça do cigarro (fumante passiva), absorvendo substâncias tóxicas da fumaça, que pelo sangue passa para o feto. Assim como a mãe que fuma durante a amamentação, a nicitina passa pelo leite que é ingerido pela criança.

Doença de Gaucher

Se trata da doença de depósito lisossômico mais comum. É autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene GBA. Esta mutação causa a deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. Em um pequeno número de pacientes (aproximadamente 5%), há comprometimento do sistema nervoso central (SNC).
Há três formas da doença de Gaucher:

Tipo 1 (não-neuropática)
- Mais comum caracterizada pela falta de envolvimento neurológico primário;
- Começo da doença em qualquer idade;
- Expectativa de vida pode ser normal.
- A visceromegalia (aumento do baço e do fígado) é uma característica constante nesses pacientes.

Tipo 2 (forma neuropática aguda)
- Envolvimento neurológico ocorre no início da progressão da doença;
- A doença pode aparecer na infância ou adolescência;
- Expectativa de vida é baixa ( em média falecem antes dos dois anos de vida).

Tipo 3 (forma neuropática sub-aguda)
- Comprometimento neurológico ocorre um pouco mais tarde nesse tipo;
- O início da doença pode se apresentar na infância ou na adolescência;
- Os pacientes com o tipo 3 podem sobreviver até a vida adulta.


A doença de Gaucher do Tipo 1 é caracterizada por diversos sintomas como:
• Anemia – Níveis anormais baixos de glóbulos vermelhos resultam em fadiga crônica;
• Trombocitopenia – níveis anormalmente baixos de plaquetas resultam em hemorragias no nariz e nas gengivas;
• Hepatomegalia – aumento do fígado;
• Esplenomegalia – aumento do baço ;
• Lesões ósseas – dores ósseas, fraturas patológicas;
• Para os tipos 2 e 3 da doença, há um envolvimento significativo do Sistema Nervoso Central (SNC).


Tradicionalmente, a doença de Gaucher era diagnosticada histologicametne através de um exame das células da médula óssea ou, em algum casos, com biópsia de tecido do fígado ou do baço. O diagnóstico histológico, contudo, não é sempre confiável e requer procedimentos invasivos. A doença de Gaucher é melhor diagnosticada medindo a atividade da enzima beta-glicosidase ácida nos leucócitos presente no sangue periférico. Uma alternativa para o diagnóstico é o exame de DNA para identificar a mutação do gene, porém esse exame é mais comumente usado para confirmar um caso em que já se tenha comprovada a deficiência enzimática, para aconselhamento genético de casais ou diagnóstico pré-natal.

A doença de Gaucher afeta aproximadamente de 8 a 10 mil pessoas no mundo. O tipo 1 da doença, a mais comum, afeta 1 em cada 40-60 mil pessoas na população em geral. Para os Judeus-Ashkenazi, a incidência é mais alta, 1 em 450-500 indivíduos. Os tipos 2 e 3 da doença afetam 1 em cada 100 mil pessoas.

Durante muitos anos, o tipo 1 da doença de Gaucher foi tratada com sucesso usando a Terapia de Reposição e, mais recentemente, a Terapia de Redução do Substrato, a qual restringe a quantidade do substrato presente nas células afetadas pela doença a um nível que pode ser hidrolisado pela atividade enzimática existente. Essa nova terapia recebeu aprovação das entidades regulatórias e já é utilizada como uma alternativa de tratamento.

Utilizando sua tecnologia exclusiva, Gene-Activation, a Shire HGT está desenvolvendo uma terapia de reposição enzimática a partir de linhagem totalmente humana, como uma alternativa à terapia atual, proveniente de células de hamster chinês. O nome da substância é alfaveraglucerase e se encontra na fase III da pesquisa.

Outra alternativa futura para o tratamento da doença de Gaucher é a terapia oral. Em 2007, a Shire HGT anunciou um acordo de licenciamento com a empresa Amicus Therapeutics. O acordo prevê a pesquisa e o desenvolvimento de terapias orais para várias doenças de depósto lisossômico, entre elas a de Gaucher. A tecnologia utilizada é inédita, conhecida como chaperonas farmacológicas. Atualmente, o medicamento está na fase II da pesquisa.

Teste do Pezinho

O teste do Pezinho é a forma mais comum de se referir aos exames de laboratório que fazem parte da Triagem Neonatal. O exame passou a ser assim chamado porque a coleta do sengue é feita na parte lateral do calcanhar do recém nascido.

Na verdade, não é um único exame, mas um conjunto de exames desenvolvidos para identificar, dentro da população aparentemente saudável, bebês que possam apresentar doenças genéticas e infecciosas congênitas que geralmente se manifestam ao nascimento, mas que necessitam de tratamento precocemente, para impedir complicações e sequelas.

A Triagem Neonatal é considerada, no mundo todo, uma das ações preventivas mais importantes dentro da pediatria. no Brasil, o Ministério da Saúde criou em 2001 o Programa Nacional de Triagem Neonatal por meio de uma portaria que trona obrigatória a realização da Triagem de quatro doenças (fenilcetonúria, fibrose cística, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme) em todas as crianças nascidas em território nacional. Existe um número maior de doenças que podem se incluídas, além daquelas determinadas pelo Ministério da Saúde, e cujos exames são oferecidos por laboratórios privados. a decisão sobre quantas e quais serão investigadas deve ser tomada pelo médico da criança juntamente com a família.

O momento ideal para a coleta de sangue é entre 3 a 7 dias de vida. Antes de 3 dias, o bebê ainda não se alimentou o suficiente para que as alterações possam ser detectadas pelo exame. Após uma semana de vida, algumas das alterações causadas pelas doenças podem já ter se manifestado, tornando-se, às vezes, irreverssível.

É importante lembrar que qualquer anormalidade encontrada no Teste do Pezinho deve ser confirmada por outros exames, a serem solicitados pelo pediatra. Os testes de Triagem não são considerados definitivos para o diagnóstico.

Referências:
Texto: Dr Letícia Leão, Médica Pediatra. patologando.blogspot.com